ĐỘT BIẾN NST

Tiêu đề: ĐỘT BIẾN NST Sun Apr 04, 2010 10:50 pm

Tóm tắt lí thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết

· Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
· Mất đoạn : Một đoạn nào đó của NST bị đứt, đoạn này không chứa tâm động.
· Lặp đoạn : Một đoạn của NST được lặp thêm một hay nhiều lần.
· Đảo đoạn : Một đoạn của NST quay ngược 180^o.
· Chuyển đoạn : Chuyển đoạn tương hỗ là trường hợp trao đổi các đoạn không tương đồng trên hai NST ; chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp NST bị đứt một đoạn và chuyển sang một NST khác.
· Sự xuất hiện : Do sự trao đổi đoạn hoặc do các yếu tố trong môi trường làm cho NST bị đứt.
Hậu quả : Thường làm giảm sức sống sinh vật, một số ít trường hợp có ý nghĩa trong chọn giống.

Dạng 1: Cho biết cấu trúc của NST trước và sau đột biến xác định dạng đột biến

* Các kiến thức cơ bản :
Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm :
- Mất đoạn là làm kích thước NST ngắn lại.
- Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm đổi nhóm liên kết gen.
- Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng trật tự phân bố của các gen bị thay đổi.
- Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.
- Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm : vị trí gen, kích thước gen, nhóm liên kết gen.
Bài 1. Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự gen trên 1 NST như sau :
Nòi I : MNSROPQT.
Nòi II : MNOPQRST.
Nòi III : MORSNQT.
Nòi IV : MNPQORST.
Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết :
1. Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại.
2. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu.
Bài giải
1. Loại đột biến nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại :
Sau đột biến, chiều dài và nhóm liên kết gen trên NST không đổi. Vậy đột biến chỉ có thể thuộc loại đảo đoạn.
2. Trật tự phát sinh và cơ chế :
· Từ nòi II đột biến thành nòi IV : đảo đoạn OPQ thành đoạn QPO.
· Từ nòi IV đột biến thành nòi I : đảo đoạn QPORS thành đoạn SROPQ.
· Từ nòi I đột biến thành nòi III : đảo đoạn NSRO thành đoạn ORSN.
Bài 2. Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau:
NST₁: EFIJKLMN NST₂: OPQRST.
1. Từ hai NST trên qua đột biến đã hình hành NST có cấu trúc theo các trường hợp sau, với mỗi trường hợp hãy cho biết loại đột biến và nêu cơ chế phát sinh đột biến đó.
a. OPQRQRST
b. EFIKLMN
c. EFIMLKJN
d. EFIJKLOPQ và MNRST.
e. EFIJKLMNO và PQRST.
2. Trong các loại đột biến nói trên :
a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn.
b. Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm liên kết gen.
Bài giải
1.
a. Đột biến lặp đoạn QR một lần.
b. Đột biến mất đoạn J.
c. Đột biến đảo đoạn
d. Chuyển đoạn tương hỗ : Đoạn MN được chuyển từ NST1 sang NST2 ; đoạn OPQ được chuyển từ NST2 sang NST1
e. Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1 sang NST2.
2.
a. Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn
+ Lặp đoạn : Do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn.
+ Đảo đoạn : Do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn.
b. Loại đột biến nào không làm thay đổi nhóm liên kết gen gồm
+ Lặp đoạn.
+ Đảo đoạn.

Dạng 2 : Dựa vào kết quả lai giải thích cơ chế xuất hiện đột biến

* Các kiến thức cần lưu ý :
- Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong số lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân.
- Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được sự xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, còn đột biến gen thì không.
Bài 3.
W là gen trội quy định chuột đi bình thường.
w là gen lặn quy định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng) ; cặp alen này nằm trên NST thường.
Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả sau :
Phép lai 1 : P₁♀chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂.
F_1-1 xuất hiện 75% chuột bình thường.
25% chuột nhảy van.
Phép lai 2 : P₂ ♀ chuột đi bình thường x chuột nhảy van ♂.
F_1-2 trong tất cả các lứa, xuất hiện hầu hết chuột đi bình thường nhưng trong đó có một con nhảy van.
1. Hãy giải thích kết quả của hai phép lai trên.
2. Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2.
Bài giải
1.a. Giải thích kết quả phép lai 1 :
Quy ước gen :W : chuột đi bình thường.
w : chuột nhảy van.
- F_1-1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ :
chuột đi bình thường : chuột nhảy van = 3 : 1 chứng tỏ phép lai được di truyền theo định luật phân tính, kiểu gen của P₁ đều dị hợp Ww.
- Sơ đồ lai : P₁: ♀ Ww (bình thường) x ♂ Ww (bình thường).
GP₁: (1/2W :1/2w) ♀ x ♂ (1/2W : 1/2w).
F_1-1: 1WW : 2Ww : 1ww.
3 bình thường : 1 nhảy van
b. F_1-2 xuất hiện tất cả các lứa đều cho chuột con bình thường trong đó chỉ có 1con nhảy van, chứng tỏ chuột mẹ có kiểu gen đồng hợp trội WW.
- F_1-2 xuất hiện 1 con chuột nhảy van có thể xảy ra một trong 2 khả năng :
Khả năng 1 : Đột biến gen.
- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ có 1 tế bào sinh trứng nào đó bị đột biến giao tử, dạng đột biến lặn này đã tạo ra một trứng mang gen lặn w. Trứng này thụ tinh với tinh trùng mang w của chuột bố, tạo ra một hợp tử ww, phát triển thành một con chuột nhảy van.
- Các chuột khác đi bình thường do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với giao tử của bố mang w tạo ra các hợp tử F_1-2 có kiểu gen dị hợp Ww phát triển hầu hết đều là chuột con bình thường.
Khả năng 2 : Đột biến cấu trúc NST, loại mất đoạn.
- Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ, có một số tế bào sinh trứng nào đó bi đứt đoạn mang W. Do vậy đã phát sinh một trứng không mang W (-), loại trứng này thụ tinh với tinh trùng của bố mang w tạo ra hợp tử chỉ mang gen w (-w), phát triển thành một con chuột nhảy va ; các hợp tử còn lại do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với tinh trùng bình thường của bố mang w, tạo ra các hợp tử khác đều mang Ww (bình thường).
2. Cách nhận biết : Ta sử dụng phương pháp tế bào học và di truyền học.
- Lấy tế bào xôma chuột nhảy van ở F_1-2 làm tiêu bản và quan sát dưới kính hiển vi.
+ Nếu hai NST đứng thành cặp đồng dạng thì xảy ra đột biến gen (đột biến giao tử).
+ Nếu hai NST không đồng dạng gồm 1 chiếc dài, một chiếc ngắn hơn thì đây là trường hợp đột biến mất đoạn NST.

CHƯƠNG 3 Đột biến dị bội
Bài 1: Tóm tắt lí thuyết cơ bản
Tóm tắt lí thuyết

Khái niệm : Dị bội thế là trường hợp số lượng NST của mỗi cặp NST (hoặc vài cặp) có số lượng khác 2 như 0, 1, 3, 4...
Các dạng : Thể ba nhiễm (2n + 1) ; thể một nhiễm (2n – 1) ; thể tứ nhiễm (2n + 2) ; thể khuyết nhiễm (2n – 2) ; thường gặp hơn là dạng 2n ±1.
- Dạng 2n ±1 liên quan đến rối loạn cơ chế phân li của một cặp NST trong giảm phân, tạo loại giao tử (n ±1) ; loại giao tử này thụ tinhvới giao tử có n NST tạo các loại hợp tử trên.
Các ví dụ : Hội chứng Đao, hội chứng 3X, hội chứng Claiphentơ (2n + 1) ; hội chứng Tơcnơ (2n – 1).
Liên quan đến người : Có trường hợp xảy ra ở cặp NST thường ở cặp 13 – 15 ; 16 – 18 ; cặp 21 hoặc xảy ra ở cặp NST giới tính.
Hậu quả : Thường làm giảm sức sống vi sinh vật, làm xuất hiện dị tật, bệnh hiểm nghèo.

Các dạng bài tập cơ bản
Dạng 1 : Xác định số NST trong tế bào thể dị bội.

* Các kiến thức cơ bản cần lưu ý :
- Các loại thể dị bội gồm thể ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể khuyết nhiễm.
- Thể ba nhiễm của một cặp là trường hợp có một NST tương đồng mang 3 NST (2n +1).
- Thể một nhiễm của 1 cặp là trường hợp có một cặp NST chỉ mang 1 NST (2n – 1).
- Thể 4 nhiễm của một cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang đến 4 NST (2n+ 2).
- Thể khuyết nhiễm của một cặp là trường hợp tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng đó.
- Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng một chiếc (2n – 1 – 1).
Bài tập
Bài 1. Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.
1. Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở :
a. Thể ba nhiễm. b. Thể ba nhiễm kép. c. Thể một nhiễm.
d. Thể một nhiễm kép. e. Thể bốn nhiễm. g. Thể khuyết nhiễm.
2. Loại nào thường gặp hơn trong các loại trên ? vì sao ?
Bài giải
1. Vì 2n = 20 suy ra n = 10.
a. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm là (2n + 1) và bằng 20 + 1 = 21 NST.
b. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm kép là (2n + 1 + 1 ) = 2n + 2 và bằng 20 + 2 = 22 NST
c. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm là (2n – 1) và bằng 20 – 1 = 19 NST.
d. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể một nhiễm kép là (2n – 1 – 1 ) = 2n – 2 và bằng 20 – 2 = 18 NST
e. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể bốn nhiễm là (2n + 2) và bằng 20 + 2 = 22 NST.
f. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể khuyết nhiễm là (2n – 2) và bằng 20 – 2 = 18 NST
2. Trong các loại trên thường gặp loại thể ba nhiễm (2n + 1) và thể một nhiễm (2n – 1).
Vì tần số đột biến đối với mỗi cặp NST tương đồng thấp, do vậy thường chỉ xảy ra rối loạn cơ chế phân li NST ở một cặp NST tương đồng hơn là nhiều cặp.

Dạng 2 : Xác định tỉ lệ giao tử của thế ba nhiễm

* Các kiến thức cơ bản cần chú ý.
+ Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm hai loại mang 2 NST và loại mang 1 NST.
+ Do vây, khi xác định tỉ lệ giao tử của loại này ta dùng sơ đồ hình tam giác.
Bài 2. Hãy xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau :
a. Aaa
b. Aaa
c. Aaa
Bài giải
a. Đối với kiểu gen aaa :
Cá thể có kiểu gen aaa tạo 2 loại giao tử có tỉ lệ

b. Đối với kiểu gen Aaa :
Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :

c. Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :
d. Đối với kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ :
Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen của gen của P, xác định kết quả lai
Cách giải : Các bước :
+ Quy ước gen
+ Xác định tỉ lệ giao tử của P.
+ Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.
Bài 3.
Ở ngô, A quy định cây cao, a quy định cây thấp.
1. Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm.
2. Cho biết kết quả của các phép lai sau :
a. P₁ : Aaa ♀x aaa ♂
b. P₂ : Aaa ♀x aaa ♂
c. P₃: Aaa ♀x Aaa ♂
Bài giải
1. Kiểu gen ngô cây cao, ngô cây thấp :
Quy ước gen : A quy định cây cao, a quy định cây thấp.
+ Cây cao thể ba nhiễm có thể có kiểu gen : AAA, Aaa, Aaa.
+ Cây thấp thể ba nhiễm có thể có kiểu gen :aaa